Zanik wieloukładowy – przyczyny, objawy i leczenie
13.02.2025Zanik wieloukładowy (MSA) to rzadka, nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna. Jej objawy przypominają chorobę Parkinsona, jednakże MSA jest dużo poważniejszym schorzeniem. Najczęściej rozpoznawane jest między 50. a 60. rokiem życia. Co trzeba wiedzieć o tej chorobie? Jak wygląda leczenie zaniku wieloukładowego?
Spis treści:
- Czym jest zanik wieloukładowy (MSA)?
- Przyczyny zaniku wieloukładowego
- Objawy zaniku wieloukładowego
- Diagnostyka zaniku wieloukładowego
- Leczenie zaniku wieloukładowego
- Sprzęt pomocniczy i produkty medyczne
Czym jest zanik wieloukładowy (MSA)?
Zanik wieloukładowy (MSA, ang. Multiple System Atrophy) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, zaliczaną do chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego z grupy α-synukleinopatii. Schorzenie to należy do chorób określanych parkinsonizmem atypowym (parkinsonizmem plus). Kiedyś zanik wieloukładowy nazywany był zespołem Shy’a-Dragera, obecnie zespół Shy’a-Dragera jest uznawany za jeden z możliwych typów MSA. W przebiegu MSA mogą pojawiać się trzy grupy objawów – objawy parkinsonizmu, zaburzenia móżdżkowe i zaburzenia autonomiczne.
Definicja i klasyfikacja MSA
MSA to choroba neurodegeneracyjna, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia różnych struktur w mózgu. Jej objawy są podobne do tych występujących w przebiegu choroby Parkinsona. Jest to choroba rzadka, pojawia się z częstotliwością 3-4 przypadków na 100 000 osób. Choroba może rozwinąć się po 30. roku życia, przy czym zazwyczaj pierwsze objawy pojawiają się między 50. a 60. rokiem życia. Płeć nie ma wpływu na zachorowanie, równie często chorują kobiety, jak i mężczyźni (choć niektórzy badacze uważają, że nieco częściej choroba dotyka mężczyzn). Niestety MSA pozostaje chorobą, o której medycyna nadal nie wie wszystkiego, np. nie są w pełni poznane przyczyny zaniku wieloukładowego, ponadto nie ma skutecznej metody leczenia.
Typy zaniku wieloukładowego (MSA-P i MSA-C)
Zanik wieloukładowy nie jest jednorodnym schorzeniem, ze względu na dominujące objawy wyróżnia się różne typy MSA. Pierwszym z nich jest MSA-P (MSA-Parkinsonism). Charakterystyczne dla tego typu są objawy, które występują przy chorobie Parkinsona. U chorych obserwuje się spowolnienie ruchów, drżenie kończyn, sztywność mięśni. Ponadto mogą się także pojawiać dysfunkcje autonomicznego układu nerwowego, np. problemy z oddawaniem moczu, zaburzenia termoregulacji, napady pocenia się, zaburzenia trawienia, zaparcia.
Drugim typem MSA jest MSA-C (MSA-Cerebellar). Jest to typ móżdżkowy cechujący się problemami z równowagą i koordynacją (ataksją). W jego przebiegu mogą występować trudności w połykaniu, ślinotok, zaburzenia mowy (m.in. dyzartria z hipofonią) oraz nieprawidłowe ruchy gałek ocznych. Jako kolejny typ zaniku wieloukładowego wymienia się zespół Shy’a-Dragera (MSA-Autonomic). W tej postaci dominujące są zaburzenia autonomiczne (wegetatywne), np. nagłe spadki ciśnienia tętniczego krwi podczas zmiany pozycji ciała z leżącej do siedzącej lub stojącej.
Przyczyny zaniku wieloukładowego
Przyczyny zaniku wieloukładowego nie są w pełni poznane. Ustalono, że u chorych na MSA dochodzi do nagromadzenia w komórkach nerwowych nieprawidłowego białka o nazwie alfa-synukleina (ASN). Przede wszystkim złogi ASN znajdują się w komórkach glejowych, które wytwarzają mielinę (mielina jest powłoką, która jest odpowiedzialna za poprawny transfer sygnałów w mózgu). Skutkiem tego są uszkodzenia komórek i zakłócenia funkcjonowania mózgu oraz układu nerwowego.
Czy możliwe jest dziedziczenie zaniku wieloukładowego? Zasadniczo MSA nie jest uważane za chorobę dziedziczną, trzeba jednak wiedzieć, że zdarzają się przypadki MSA w rodzinie. Co do przyczyn schorzenia wskazuje się na udział różnych czynników – genetycznych i środowiskowych. Znaczenie przypisuje się m.in. ekspozycji na bodźce toksyczne, np. na pestycydy, metale ciężkie i rozpuszczalniki organiczne, a także urazom głowy. Należy podkreślić, że pewne jest jedno – zanik wieloukładowy nie jest chorobą zakaźną!
Czynniki ryzyka
MSA jest na tyle rzadkim schorzeniem, że nie zostały określone czynniki ryzyka. Uważa się jedynie, że choroba dotyka wyłącznie osób dorosłych, zwykle po 50. roku życia. Ponadto choroba występuje losowo.
Mechanizm powstawania choroby
Choroba MSA jest to choroba neurologiczna, o której wiadomo stosunkowo niewiele. Mechanizm jej powstawania także nie został w pełni poznany. Ustalono natomiast, że postęp choroby jest szybki, znacznie szybszy niż w przypadku choroby Parkinsona.
Objawy zaniku wieloukładowego
Typowe objawy zaniku wieloukładowego to tzw. zespół krzywej wieży w Pizie – polegający na przechylaniu się tułowia chorego w jedną stronę oraz antecollis, czyli opadanie głowy i szyi do przodu. Zdarza się także, że pojawia się kamptokormia – nadmierne pochylenie tułowia do przodu. Warto dodać, że w około 3/4 przypadków obserwuje się asymetrię objawów.
Ponadto wymienia się takie symptomy jak zaburzenia funkcji seksualnych, spadek nastroju, depresja, zaburzenia snu, zaburzenia oddechowe, sztywność mięśni, drżenia, zaburzenia koordynacji ruchowej (ataksja), problemy z utrzymaniem równowagi, oczopląs, suchość w jamie ustnej.
Wczesne symptomy MSA
Prawie połowa przypadków zaczyna się od objawów zespołu parkinsonowskiego, chory może u siebie zaobserwować spowolnienie ruchowe, sztywność, drżenie kończyn i niestabilność postawy.
Trzeba podkreślić, że niezależnie od tego, jakie objawy wystąpią jako pierwsze, choroba zawsze postępuje, a stan chorego pogarsza się, co z czasem prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Objawy neurologiczne i autonomiczne
Do objawów neurologicznych zalicza się problemy z mową (m.in. niewyraźna mowa, dyzartia, porażenie strun głosowych) oraz dysfagię, czyli problemy z przełykaniem. Ponadto mogą się pojawiać zmiany w zdolnościach poznawczych, te jednak są rzadsze. Jako autonomiczne objawy zaniku wieloukładowego wymienia się obniżone ciśnienie krwi (niedociśnienie ortostatyczne – spadek ciśnienia skurczowego o 30mmHg lub rozkurczowego o 15mmHg po 3 min od pionizacji), które może się objawiać zawrotami głowy i omdleniami, nietrzymanie moczu, trudności w rozpoczęciu mikcji lub inne problemy z oddawaniem moczu, problemy z trawieniem, zaparcia, zaburzenia termoregulacji, zaburzenia potliwości – nadmierne pocenie się lub suchość skóry.
Różnice między MSA-P i MSA-C
MSA-P występuje częściej niż MSA-C. Kluczową różnicę między nimi stanowi to, że w ich przebiegu dominują inne objawy. Należy wiedzieć, że choroba MSA nie tylko postępuje, ale i cechuje się zmiennością, co oznacza, że np. początkowo zdiagnozowane MSA-P może przejść w MSA-C.
Diagnostyka zaniku wieloukładowego
Diagnostyka zaniku wieloukładowego jest trudna, szczególnie na początkowym etapie, gdy MSA przebiega bardzo podobnie do choroby Parkinsona. Cały proces diagnostyczny jest wieloetapowy, zaczyna się od szczegółowego wywiadu i różnych badań (w tym badań neurologicznych, badań krwi, testów czynnościowych pęcherza moczowego, oceny występowania hipotonii ortostatycznej – pomiar ciśnienia tętniczego w pozycji leżącej i stojącej), następnie wykonywane są badania obrazowe oraz różnicowanie z innymi jednostkami chorobowymi. Wskazane jest, aby podczas diagnostyki chory pozostawał pod czasową obserwacją.
Wśród badań laboratoryjnych, które umożliwiają potwierdzenie diagnozy, wymienia się badania mikroskopowe tkanki nerwowej, które wykazują charakterystyczne odchylenia (m.in. widoczne wtręty α-synukleiny w cytoplazmie komórek glejowych, neurozwyrodnienia prążkowia i istoty czarnej oraz struktur oliwkowo-mostowo-móżdżkowych). Jednakże takie testy można przeprowadzić wyłącznie po śmierci pacjenta!
Badania neurologiczne
Nie ma jednego specyficznego testu, który umożliwiłby jednoznaczne potwierdzenie zaniku wieloukładowego, dlatego konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań, w tym badań neurologicznych. Lekarz musi ocenić funkcje ruchowe, równowagę i koordynację. Należy również zbadać inne aspekty neurologiczne.
Badania obrazowe
Skutecznym narzędziem diagnostycznym są badania obrazowe. Kluczowy jest rezonans magnetyczny głowy, jednakże nie jest on miarodajny na początku choroby. W obrazie rezonansu widoczny może być zanik móżdżku i pnia mózgu (głównie w przypadku MSA-C). Pomocna może być także tomografia komputerowa.
Diagnostyka różnicowa
Obowiązkowym etapem diagnostyki jest różnicowanie. Zanik wieloukładowy może przebiegać podobnie nie tylko do choroby Parkinsona, ale i do chorób demielinizacyjnych, schorzeń prionowych, a nawet zakażeń ośrodkowego układu nerwowego. Najtrudniejsze dla lekarza jest różnicowanie MSA z chorobą Parkinsona, choć coraz częściej mówi się, że wskazówką może być reakcja chorego na lewodopę. Przy Parkinsonie stan chorego wyraźnie się poprawia, natomiast u chorego na MSA poprawa jest krótkotrwała lub nie ma jej w ogóle. Należy wiedzieć, że bardzo często rozpoznanie MSA następuje dopiero po wykluczeniu innych schorzeń.
Leczenie zaniku wieloukładowego
Rokowania przy zaniku wieloukładowym nie są pomyślne, MSA jest chorobą nieuleczalną! Leczenie zaniku wieloukładowego jest wyłącznie objawowe, nie ma żadnej skutecznej terapii zatrzymującej lub spowalniającej postęp schorzenia.
Farmakoterapia
Leczenie zaniku wieloukładowego u chorych z objawami parkinsonowskimi polega najczęściej na podaniu lewodopy. U około 30% pacjentów zapewnia to krótkotrwałą poprawę. W przypadku zaburzeń w oddawaniu moczu także stosuje się leczenie farmakologiczne, a czasem również zastrzyki z toksyną botulinową. Zlecane są ponadto leki na spadki ciśnienia, w przypadku hipotonii ortostatycznej wskazane jest także zwiększenie spożycia soli oraz płynów, noszenie rajstop uciskowych i rezygnacja z alkoholu.
Rehabilitacja i fizjoterapia
Ze względu na charakter choroby podstawą leczenia jest fizjoterapia i rehabilitacja ruchowa. To jedyny sposób na utrzymanie sprawności ruchowej oraz zapobieganie przykurczom. Ćwiczenia i zabiegi powinny być dostosowywane indywidualnie do stanu chorego. Dodatkowo u osób, u których występują zaburzenia mowy, niezbędne są wizyty u logopedy.
Wsparcie psychologiczne
Nie istnieje leczenie przyczynowe MSA, oznacza to, że chory nie ma szans na wyleczenie. Taka perspektywa jest dla pacjenta druzgocąca, dlatego powinien zostać objęty wsparciem psychologicznym. Z takiej pomocy powinna również skorzystać rodzina chorego.
Sprzęt pomocniczy i produkty medyczne
Wraz z postępem choroby pacjent staje się coraz bardziej unieruchomiony i wymaga asysty podczas jedzenia, ubierania się i korzystania z toalety. Dużą pomoc w codziennym funkcjonowaniu stanowią urządzenia rehabilitacyjne oraz akcesoria wspomagające poruszanie, np. kule, balkonik, chodzik, wózek inwalidzki.
Sprzęt rehabilitacyjny
Rehabilitacja zaniku wieloukładowego staje się z czasem coraz bardziej problematyczna. Potrzebny jest wówczas specjalny sprzęt medyczny do domu, w tym profesjonalne łóżko rehabilitacyjne. Takie produkty można zakupić lub wypożyczyć.
Produkty przeciwodleżynowe
U pacjentów, którzy wskutek postępu choroby zostają unieruchomieni, obowiązkowa staje się profilaktyka przeciwodleżynowa. Pacjent powinien mieć regularnie zmienianą pozycję, ważne jest wykonywanie ćwiczeń pobudzających krążenie, warto także zainwestować w specjalny materac przeciwodleżynowy.
Istotnym działaniem prewencyjnym jest prawidłowa pielęgnacja skóry, pomocne mogą być takie produkty jak np. Alezin maść i Anticubit Balsam na odleżyny. Jednak maść na odleżyny to nie wszystko, należy także przeciwdziałać odleżynom od wewnątrz. W tym celu należy zwiększyć podaż białka, np. stosując preparaty apteczne, w tym RecoMed Skin na odleżyny i rany. Osoby opiekujące się chorym na MSA muszą wiedzieć, jak rozpoznawać objawy owrzodzeń skóry i nauczyć się, jak leczyć odleżyny!
MSA to nieuleczalna choroba neurologiczna, przebiegająca bez okresów remisji. Zanik wieloukładowy charakteryzuje się stałą, szybką progresją. Rokowania chorego są bardzo złe, szacuje się, że czas przeżycia od pojawienia się pierwszych objawów średnio wynosi około 6-9 lat! Wszystkie podejmowane działania – leczenie farmakologiczne, rehabilitacja zaniku wieloukładowego, specjalna dieta – mogą jedynie złagodzić objawy, poprawić jakość życia oraz jak najdłużej utrzymać sprawność chorego.
